脊髓小腦萎縮症等腦神經罕見疾病，嚴重影響病人生活品質，是家庭與社會的長期負擔。為強化病友照護及研究，台灣神經罕見疾病學會呼籲政府修正人體器官移植條例，打破移植限制，跟進美國、中國建立「腦庫」，讓專家能研究大腦的病理變化，為病人謀福。
衛福部統計，國內共有211種罕見疾病，其中神經性罕病就有24種。雖稱罕見，但在成年人才發病的脊髓小腦萎縮症、多發性硬化症、亨丁頓氏舞蹈症、俗稱漸凍人的運動神經元疾病等，占逾所有罕病的1/3，以患病人口數計算，還多於常見的失智症、腦中風、帕金森氏症或癲癇症等，患者人數不算少。
為強化神經罕病的病友照護及研究，台北榮總周邊神經科主任宋秉文等專家昨天成立「台灣神經罕見疾病學會」。
宋秉文指出，腦神經疾病極度複雜，腦庫建立可助科學家直搗神經罕病的核心，從神經基因、蛋白或核醣核酸中，分析病理變化與分子機轉，不過國內人體器官移植條例規定，摘取器官需以移植為目的，但實務上大腦組織無法捐贈救人，保守法令導致國內欠缺腦庫。
宋秉文舉例，人口老化常見的帕金森氏症和阿茲海默症，目前均只能就症狀治療，無法阻止病程惡化，若有腦庫可供研究，就有機會找到更理想的藥物及個人化治療方式，對罕病患者更是有利。
宋秉文說，希望政府能修正人體器官移植條例、成立腦庫，讓醫師得於器捐者腦死判定後，摘取大體的腦神經組織做研究，也盼政府每年編列預算，籌設國家神經罕病研究所及國家罕病辦公室。另期待民間善心企業捐助研究經費，讓專家能專心投入研究而無後顧之憂。
衛福部醫事司長石崇良表示，人體器官移植條例立法目的確實是以器官移植和勸募為重，會找時間了解台灣神經罕見疾病學會的訴求，共同商討修法的可行性。
此外，台灣神經學學會理事長彭家勛今天趁機向出席大會的衛福部官員抱怨，不乏有醫師為病人向國健署申請罕病認定卻遭退件的案例，盼衛福部公開資訊，讓醫師了解退件原因。
國健署副署長游麗惠表示，由專家組成的罕病及醫療藥物審議會，其受理個案之審核通過率約97%，只有少數會被退件，退件原因多是罕病與基因有關，要求醫師再補做特定基因檢查，不會刁難。一旦認定為罕病，病人可享多項補助，包括健保不給付的藥品、家族基因診斷、特殊營養品等。
沒有留言:
張貼留言