科學人2015 年第 162 期 08 月號
撰文／斯蒂克斯（Gary Stix）翻譯／潘震澤
在南美哥倫比亞的一些大家族中，代代相傳某種會引起阿茲海默症的罕見基因突變，家族成員如受詛咒，在50歲之前就可能發病，如今，這群人成為神經科學家研究預防性治療的重要受試者，他們對研究懷抱希望，期待這個長久以來的家族宿命能被改變！
重點提要
■哥倫比亞的神經科醫師洛佩拉在麥德林市外圍的26個大家族成員中發現了某種罕見的遺傳性阿茲海默症。
■這些大家族帶有註定發病的基因突變，人數超過5000人，成為阿茲海默症臨床試驗的重要受試者。
■跨國的「阿茲海默症預防計畫」（The Alzheimer's Prevention Initiative, API）在麥德林市展開了，這些家族受試者在預期發病的年齡之前（有的可長達15年），就服用某個實驗性藥物。
■如果提前預防、而非發病後才治療的預防性試驗成功，將大幅改變阿茲海默症的治療策略。
■哥倫比亞的神經科醫師洛佩拉在麥德林市外圍的26個大家族成員中發現了某種罕見的遺傳性阿茲海默症。
■這些大家族帶有註定發病的基因突變，人數超過5000人，成為阿茲海默症臨床試驗的重要受試者。
■跨國的「阿茲海默症預防計畫」（The Alzheimer's Prevention Initiative, API）在麥德林市展開了，這些家族受試者在預期發病的年齡之前（有的可長達15年），就服用某個實驗性藥物。
■如果提前預防、而非發病後才治療的預防性試驗成功，將大幅改變阿茲海默症的治療策略。
2007年，阿麗漢卓還是個16歲的年輕女孩，在南美哥倫比亞第二大城麥德林就讀中學。她有著與同齡女孩相同的夢想，也會盡可能擠出課餘時間與朋友到市區年輕人愛去的地方玩樂。
就在那年，阿麗漢卓的母親幽蘭達開始喪失記憶。幽蘭達是位安靜認真的女性，會向訪客打招呼；只不過沒有多久，她又會重複同樣的招呼，一遍又一遍。幽蘭達還不到45歲，就得了早發性阿茲海默症，對阿麗漢卓來說，這代表自己的青春年華提早結束了；不論喜歡與否，她都得扛起全職照顧日益失能母親的主要責任。
如今24歲的阿麗漢卓已經搬到附近的科帕卡巴納鎮居住，與阿姨和兩位舅舅、9歲的女兒露娜以及17歲的妹妹卡羅來納（從高中輟學在家幫忙），一起住在一棟混凝土公寓的頂樓。她的母親已經不能說話與行動，大部份的時間都彎身坐在椅子上，51歲的舅舅阿爾貝羅也患有阿茲海默症。每一天，姊妹倆料理三餐，利用管子餵食兩位阿茲海默症長輩、為他們梳洗並抬上床就寢。日復一日重複相同的工作，連生日或假日也不得休息。阿麗漢卓說：「我曾經懷抱希望，也有過計畫：我想繼續讀書，我想當護士，我有太多無法實現的人生夢想??我感覺自己已經老了。」早在母親被正式診斷出阿茲海默症之前，阿麗漢卓對自己的命運已有不祥的預感；她記得自己還是小孩時，就看著母親照顧患有阿茲海默症的外婆。住在地球這個角落的許多人，都有著與阿麗漢卓同樣的經驗：這群散佈在哥倫比亞安蒂奧基亞省超過5000人的26個大家族，屬於一種罕見遺傳性阿茲海默症的高風險族群。致病的基因突變位於14號染色體上，源頭可追溯至16世紀西班牙征服者時代，安蒂奧基亞省當地人為這個基因突變取了個別名「派薩」（Paisa），只要從父親或母親一方遺傳了一份突變基因，就註定會在早年發病。
這種家族性阿茲海默症，只佔了全球超過3500萬名阿茲海默症病例的1%左右，近來由於美國女星茱莉安摩爾在電影「我想念我自己」（Still Alice）中飾演一位罹患早發性阿茲海默症的女子，並獲頒奧斯卡最佳女主角獎，使得該病備受矚目。對於住在麥德林市附近的26個家族、5000多名成員來說，超過20%的人都帶有派薩基因突變；這些帶有突變基因者在50歲之前就會發病。
如今，這些阿茲海默症高罹患風險的安蒂奧基亞省大家族，吸引了全球神經科學家的注意。多年來，科學家一再嘗試發展阿茲海默症療法，但都以失敗告終。研究人員在經歷了一次又一次失敗的藥物試驗後得出結論：一旦疾病的症狀出現，想要遏止病情惡化就已太遲。於是，他們開始把重點放在預防，而非治療：把試驗藥物給予仍然健康的人服用，然後持續追蹤，看他們是否會發病。
這種藥物試驗如果用於一般大眾，是耗時又耗財的工作，因為我們很難預測某人何時、甚或是否發病；但在哥倫比亞的這些家族成員，就不存在這種顧慮。研究人員已召募了帶有基因突變的家族成員，進行某種藥物的臨床試驗，檢驗此藥是否能阻止疾病發作。好幾個世紀以來，這些家族已經接受了與阿茲海默症共存的嚴酷現實，如今他們成了尋求預防性療法的關鍵受試者。
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