2014/4/23

李宜中、李宗海/遺傳中風 23歲女失能

遺傳中風 23歲女失能
北榮研究:患者平均47歲左右發病
中風會遺傳。台北榮總神經基因研究實驗室經過六、七年收案,找出國內70多個有遺傳性中風基因突變的家族。患者平均於47歲左右發病,比一般中風早10年,其中甚至有年輕女性23歲大學剛畢業,就中風失能。醫師表示,若有基因突變,代表「體質上容易中風」,更應及早注意預防三高。
父母基因突變 遺傳機率二分之一
研究團隊成員、北榮神經內科主治醫師李宜中表示,國內的中風家族,都跟一個名為「NOTCH3」的基因突變有關。「NOTCH3」是顯性遺傳,如果父親或母親有基因突變,子女有二分之一的機率會遺傳。在北榮發現的家族中,有的甚至一個家族裡,有四、五人先後中風,照護負擔與壓力非常沈重。
李宜中說,遺傳性中風雖然在整體中風人數中比例不高,但基因突變代表體質上容易中風,因此這群人會更早發病、疾病嚴重度也可能較高。目前發現,患者平均在47、48歲就發病中風,比一般患者提早10年,甚至有年輕女生大學剛畢業就中風。
基因突變會讓血管內皮細胞異常
長庚醫院腦中風中心主任李宗海說,基因突變會讓血管內皮細胞異常,更容易引起動脈硬化、形成血栓、狹窄等。他曾經收治過基因突變造成中風的個案,一般年輕中風個案預後較佳,但這名患者的病程卻進展快速,40歲中風,50歲就失能臥床、失智。
李宜中表示,基因突變引發的遺傳性中風,患者的腦部電腦斷層檢查會發現,有許多的小血管病變,代表患者在外觀症狀不明顯前,就已經有多次反覆的小中風。臨床上也發現,有些患者一開始只是反應、走路變慢,等到病變的範圍越來越大其實已經很嚴重。他建議民眾若有突然說話不清楚,或突發暈眩、一側感覺麻木等小中風症狀,即使過一陣子就恢復,仍要提高警覺趕快就醫。
家族若有中風基因突變,有人擔心躲不了宿命,甚至排斥進行基因檢測。醫師表示,即使有基因突變,只要後天維持良好生活習慣,仍可預防中風發生及降低嚴重度,就有基因突變的中風家族成員,到80多歲才中風。


【2014/04/12 聯合晚報】http://udn.com/

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