點頭娃 罕見平腦症

2014-09-23 16:48:32 聯合新聞網 台灣新生報

【台灣新生報／記者蘇湘雲／ 台北報導】

總是猛然點頭的娃娃，從3歲起被診斷出是罕見疾病「平腦症」，她的腦部組織沒有溝紋，疾病引發頑固型癲癇，娃娃有點頭式痙攣的神經症狀，每天點頭20分鐘左右，一周出現2、3次，雖然接受兩種以上藥物治療，但成效很有限。

直到12歲，娃娃裝置國內引進迷走神經刺激器，本來每天發作20分鐘，也縮短為四天發作5分鐘。原本只會以單字回答的她話也變多了，從不會拿筆，到如今自己可以扣釦子，現在的娃娃還會寫中、英文卡片送主治醫師，貼心的娃娃讓醫師、家人備感欣慰。

雙和醫院小兒神經科主治醫師王傳育解釋，假設正常小孩腦部皮質細胞有6成，而「平腦症」病童的皮質細胞大約只有4成左右，大腦腦溝、皮質細胞掌管高階智能、情感、記憶等，可能是因為大腦結構異常，引起癲癇症狀。

癲癇病患因腦部不正常放電，導致病患不自主抽搐，6到8成的癲癇病患，只要規律服藥就能控制。全台約有23萬癲癇病患，其中大約6、7萬的患者是「頑固型癲癇」，即使使用三種以上藥物，仍無法控制病情。傳統治療方式為生酮飲食或是開顱手術，如胼胝體分離術、病灶切除術、軟腦膜下神經纖維截斷術、或在大腦深部置放電極刺激器等。

王傳育醫師分析，執行生酮飲食難度很高，患者不能食用過多醣類、蛋白質食物，患者常半途而廢。而開顱手術的風險較高，總令家長躊躇再三，「頑固型癲癇」患者也可以選擇相對較安全的「小兒迷走神經刺激治療」。

王傳育醫師目前進行「小兒迷走神經刺激治療」已累積11名病例。臨床研究顯示，植入迷走神經刺激器後一至一年半可達最佳治療效果，一半以上的頑固型癲癇病童症狀減緩，平均降低發作次數40到50％。不過目前治療費用價格昂貴，達上百萬新台幣，屬自費項目，效用約可維持6到8年。醫師提醒，先天性心臟病、代謝異常患者都不太適合接受這種治療。