2015-01-29 09:19:55 華人健康網 華人健康網
居住新北市1名19歲沈姓青少年，1年前開始出現走路身體無法平衡及手部無力的症狀，醫院檢查後發現是第2型多發性神經纖維瘤壓迫頸椎神經所致，若不切除恐有致命危險，所幸及早摘除2顆腫瘤，讓病灶無法擴大。不過，該名病患脊椎還長有10多顆纖維瘤，仍需持續追蹤。
多發性神經維纖瘤是一種自體顯性遺傳性疾病，主要是基因突變所致。
收治這名患者的台北慈濟醫院神經外科黃國烽醫師指出，沈同學頸椎有兩顆神經纖維瘤壓迫到神經，其中1顆相當巨大，約3.2 x 1.2 x 2.1公分，幾乎已填滿脊髓腔，影響腦脊髓液分流循環，因而出現下段脊髓空洞症，若不開刀恐會癱瘓或致命。
自體顯性遺傳 基因突變
臨床上，高位頸椎手術的風險很高，稍有不慎可能會有呼吸衰竭、四肢癱瘓、大小便失禁的併發症，甚至死亡。台北慈濟醫院醫療團隊，以顯微鏡輔助頸椎腫瘤切除手術，歷經7個小時，終於成功摘除頸椎上的兩顆神經纖維瘤，幫沈同學解除危機。目前沈同學肢體不平衡的狀況已經消除。
多發性神經維纖瘤是一種自體顯性遺傳性疾病，一般而言，所生下的下一代至少有一半的機會受到遺傳而同樣罹患神經纖維瘤。但是在臨床上，卻常發現有將近一半的病人在他們的上一代常常找不到家族史，也就是說是自己本身的基因發生突變而發病的。
神經纖維瘤 染色體異變
黃國烽醫師強調，依照臨床表現和致病基因的不同，多發性神經維纖瘤可分為2型，第1型發生率約為1/4000，第2型則更為罕見，發生率為1/40000。發生變異的基因位置在第17對染色體上，是屬於「體染色體」，所以遺傳上並沒有性別上的差異。臨床表現以多發性的表皮腫瘤與色素沉著斑塊為最大特徵。
基本上，第1型的病徵主要出現在周邊神經系統，最常見的是皮膚出現大小不一的神經纖維瘤和牛奶咖啡斑；第2型的神經纖維瘤則主要侵犯中樞神經系統，它無特定生長部位，腦部、胸椎、腰椎、脊椎都可能長出腫瘤，像沈同學從頸椎到腰椎就長了10多顆大小不一的神經纖維瘤。目前治療僅能症狀改善與定期追蹤。
【醫師提醒】：神經纖維瘤現今尚無有效治療方法，但因屬良性腫瘤，成長速度緩慢，通常要好幾年才會長到一、兩公分，只要不壓迫到神經，患者定期追蹤即可。在診斷及預防方面，可藉由抽血檢查基因是否有變異，如果有生育計畫，可請遺傳諮詢醫師協助提供建議。
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